Sukuvika, kun suksi ei luista -faktaa ja tarinaa reuman periytyvyydestä

Löysin aiemmin tänä vuonna sukutilamme lipaston laatikosta kirjeitä isoisovanhempieni ajalta. Lävitseni tulvahti hämmennys mutta myös outo ymmärryksen tunne, kun yhdestä kirjeestä selvisi, että reumatismi vaivasi myös isoisoisääni. 1900-luvun alussa!

Sairauden olemassaolo suvussa on hahmottunut itselleni jo varhain. Sekä isän että äidin puolella sukua on nivelreumaa, ja muistan jo teini-iässä ajatelleeni, että sairastumiseni tällä geeniperimällä on kaltaistani huonoa tuuria. Nivelreuma on yleisempää Pohjoismaissa, yleisempää naisilla ja yleisempää tietyssä ikäluokassa. Mitä muuta asiasta tiedetään, onko suvuttaisessa kertymisessä lopulta mitään ihmeellistä? Tutkitaampa.

Huono mäihä geenilotossa?

Nivelreuma ei ole periytyvä tauti, mutta alttius periytyy lievästi, kerrotaan Reumaliiton sivuilla. Jos sairaus olisi suoraan periytyvä, se tarkoittaisi, että jokainen reumaa sairastava vanhempi saisi aina reumaa sairastavan tai siihen sairastuvan lapsen. Näinhän ei ole, ja alttius tarkoittaakin herkkyyttä jollekin, kohonnutta riskiä. Sairauden puhkeaminen vaatii siis alttiuden ja ulkoisen riskitekijän, jopa useamman. Omalla kohdallani pyörällä kaatuminen, polven tulehtuminen ja näiden aikaansaama ilmeinen stressireaktio elimistölle ehkä kiihdyttivät perintötekijöissäni muhinutta alttiutta. Pahan tällin saanut polvi ei rauhoittunutkaan, ja sain lastenreuma-diagnoosin. Saattaa olla, että mikäli en olisi kaatunut tuolloin, jokin muu ulkoinen tekijä olisi laukaissut sairauden myöhemmässä elämänvaiheessa.

geenilotto_reuma_periytyvyys_tukisukka
kuva: @Tukisukka / Piia

Naissukupuolen yliedustus nivelreumaan sairastuneista on synnyttänyt päätelmiä hormonaalisten tekijöiden vaikutuksesta (erikoislääkäri Oili Kaipiainen-Seppänen, Duodecim 2004;120:283-7). Riskitekijöistä tunnetuin on tupakka, mutta selityksiä on haettu myös muista ympäristövaikuttimista. Reuma on monitekijäinen sairaus, ja vanhemmilta perityt geenimme sekä ympäristö jossa elämme ovat kuin yhteen nivoutuva alusta. Sen päällä eläessämme saamme joko sairastumista kiihdyttävää tai heikentävää vaikutusta.

Lyhyt info periytyvyydestä

Perinnöllisyys yksinkertaisimmillaan tarkoittaa, että olemme isiemme ja äitiemme summa. Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista toinen on peritty isältä, toinen äidiltä. Kromosomeissa sijaitsevat geenit eli perintötekijät, ja ne ilmentyvät ominaisuuksina jotka saamme. Jotkin geenit voivat periytyä joko dominoivasti tai väistyvästi eli resessiivisesti. Yksilö voi myös kantaa ja periyttää jotain tiettyä ominaisuutta, vaikka se ei hänellä itsellään ilmene. On myös tärkeää huomioida, että vanhempamme niin ikään ovat 50/50 suhteessa omien vanhempiensa summia, ja näin sukujen ominaisuudet kantautuvat jälkipolville, jopa sukupolvien yli.

Tutkija Jami Mandelin kertoo Reuma-lehden numerossa 2/2013 reumasairauksiin liittyvästä genetiikasta olevan jo paljon tutkimustietoa (artikkeli on luettavissa myös netistä). Mm. nivelreumaatikoilla tiedetään olevan tiettyjen kromosomi 6:ssa sijaitsevien geenien yliedustusta. Sairauden syntyyn ei vaikuta määritelty, tietty geenivirhe.

Mummojeni summa?

Isoisoisälläni oli vanhojen kirjeiden perusteella mahdollisesti reuma, joka periytyi hänen viidestä lapsestaan yhdelle, minun mummolleni. Hänen lapsensa eli isäni ei vielä tänäkään päivänä, pian 65-vuotiaana, ole sairastunut, mutta minä olen. Reuma näyttäisi siis ikään kuin hypänneen isäni yli, eli olen mahdollisesti perinyt alttiuden hänen geeniensä kautta mummoltani. Äitini on myös terve, mutta hänenkin kauttaan reumaa ilmenee suvussa. Toinen mummo sai reumadiagnoosin vanhemmalla iällä. Voin siis veikata saaneeni alttiuden sairastua molemmilta puolilta, sukupolven yli. Olen ainoa lapsi, mutta mikäli minulla olisi sisarus, hän olisi hyvällä onnella saattanut periä ne geenit, jotka eivät ilmennä reuma-alttiutta.

suvuttainen_kertyminen_periytyvyys_reuma_nivelreuma_faktaa_tarina_tukisukka

Tutkimus lastenreuman periytyvyydestä

Lastenreumatologi Hanna Säilä Helsingin yliopistosta on tutkinut vuoden 2010 väitöskirjassaan lastenreuman suvuittaista kertymistä ja ilmentymistä sisaruspareilla.  Mielenkiintoinen seikka osoittautui identtisten kaksosten sekä muiden sisarusten vertailussa; tutkimusaineiston pohjalta identtisen kaksosen riski sairastua lastenreumaan oli 250-kertainen, mikäli toisella oli kyseinen sairaus. Muiden sisarusten kohdalla riski arvioitiin noin 15-20-kertaiseksi. Säilä tuo tutkimuksessaan esiin  myös lastenreumaa sairastavien lasten vanhempien odotettua suuremman kroonisten, tulehduksellisten reumasairauksien määrän.  Väitöskirja on luettavissa täällä.

Vaikka vanhan sanonnan mukaisesti ”tieto lisää tuskaa”, on tieto tässä asiassa päinvastoin suureksi hyödyksi. Terveydestään on tärkeää pitää aina huolta, mutta erityisesti reumasairauksien suvuttaisen kertymän perusteella voi tehdä johtopäätöksen, että elintavoilla saattaa olla käänteentekevä merkitys yksilön kohdalla. Perheenjäsenten kannustus hyviin elintapoihin myös kannattaa. Joskus sairaus puhkeaa tästä huolimatta, mutta tällöinkin sairauden ilmaantuvuuden ja luonteen ymmärtäminen on ainoastaan etu. Know your enemy.

Testaa tietosi! Erotatko reumaan liittyvät huuhaatiedot faktoista?

Onko seuraavat asiat tutkittu vai hutkittu? Oikeat vastaukset voit lukea kysymysten alta.

1. Reuma on mummojen tauti, siihen sairastuu vasta 60 vuotta täytettyään

huuhaata_fakta_tukisukka

2. Nivelreuma tarkoittaa varmaa päätymistä pyörätuolipotilaaksi

a) Reuma on yhtä pliisu tauti kuin flunssa, ei totta

b) Hoitamattomana nivelreuma aiheuttaa suurella todennäköisyydellä toimintakyvyttömyyttä, nivelten tuhoutumista ja jopa invalidisoitumista

c) Kaikki reumapotilaat päätyvät pyörätuoliin

 

3. Tupakointi pahentaa reumaa

huuhaata_fakta_tukisukka

4. Reumaatikon kannattaa syödä d-vitamiinia ympäri vuoden

huuhaata_fakta_tukisukka

 

5. Jos sairastut reumaan, se on omien elintapojesi syytä

huuhaata_fakta_tukisukka

VASTAUKSET:

1. Huuhaa! Mielikuva mummojen sairautena johtuu lienee osittain siitä, että entisaikojen huonompivaikutteiset hoitomuodot ajoivat etenkin vanhempia nivelreumapotilaita pyörätuoliin ja vaikeuttivat toimintakykyä. Myös selvästi näkyvät nivelmuutokset mahtoivat olla yleisempiä. Ennen vanhaan jalkoihin tai käsiin kohdistuvaa kolotusta ja särkyä on ehkä muutoinkin herkästi kutsuttu reumaksi, vaikka totuus on saattanut olla ihan muuta.

On kuitenkin totta, että juuri nivelreumaan sairastuneista suurempi osa on naisia (mutta ei pelkästään mummoja!). Lastenreumaan, joka voi puhjeta missä vaiheessa lapsuutta tahansa, sairastuu Suomessa vuosittain noin 150 lasta. Nivelreuma voi puhjeta missä iässä tahansa.

2. b) Taudin aggressiivista muotoa esiintyy vielä tänäkin päivänä (vertaa kohdan 1 vastausta), mutta lääkäreillä on hallussaan yhä kehittyneempää tietoa sekä modernimpia lääkehoitovaihtoehtoja kuin aikaisempina vuosikymmeninä. Hoitamattomana nivelreuma etenee, ja kudostuhojen riski lisääntyy huomattavasti.

On tärkeää huomioida, että reumataudit oireilevat yksilöllisesti, eivätkä ilmaannu kaikille ”yhtä pahana”. Oireet voivat olla kaikkea yhden tulehtuneen nivelen ja moniongelmaisen, useamman niveltulehduksen väliltä. Hoitamattomuus ei auta sairastunutta. On tärkeää huomioida, että liikunta, hyvä uni ja ravinto ovat sairauden hoitamista siinä missä lääkärin määräämä lääkitys ja fysioterapiakin.  Diagnoosin saamisen myötä hoitamattomuus ei tue jäljellä olevaa terveyttä. 

testaa_tietosi_tukisukka_reuma_nivelreuma_huuhaa_fakta_lääkäri

3. Fakta. Tupakka on yksi riskitekijöistä, joka lisää todennäköisyyttä sairastua nivelreumaan.  Erään tutkimuksen mukaan tupakointi voi heikentää myös reumalääkityksenä käytetyn metotreksaatin ja TNF-salpaajan tehoa. Tupakka siis vaikeuttaa nivelreuman tilannetta pahimmillaan kahdella eri tavalla.

Miehillä tupakointi lisää sairastumisen riskiä jopa nelinkertaisesti naisiin verrattuna (Duodecim Terveyskirjasto: Nivelreuma).

4. Fakta. Laajan otannan meta-analyysitutkimuksessa tutkijat saivat selville, että D-vitamiinin saanti korreloi käänteisesti riskiin sairastua nivelreumaan; myös yhteys reuman aktiivisuudella ja D-vitamiinin vajeella huomattiin (*lähde). Reumaliiton sivuilla julkaistussa artikkelissa Huhuja ja totuuksia nivelreumasta erikoislääkäri Antti Puolitaival suosittaa myös, että vuoden ympäri jatkuva d-vitamiinin saanti olisi sairastuneilla tarpeen.

5. Sekä että. Syyttävää sormea sairastumisestaan ei kannata osoittaa omaan napaan sen enempää kuin sukujuuriinsakaan. On hyvä muistaa, että reuma ei ole suoraan periytyvä sairaus, mutta alttius sairastua periytyy jossain määrin. Sairastuminen vaatii yleensä jonkin laukaisevan tekijän, joka saattaa olla yhteydessä elintapoihin (katso esim kohta 3, tupakointi). Terveyttä edistävät elämäntavat auttavat todennäköisemmin pysymään terveenä, tai vastaavasti sairauden puhjetessa auttavat elimistöä kestämään paremmin.

Ajatusleikkinä siihen, saako elintavoillaan jonkin sairausalttiuden aktivoitumaan, voi kuvitella vaikka villieläimen ärsytystä. Jos tarpeeksi kauan tökit kepillä, saattaa se hermostua ja napata lopulta kiinni.

elintavat_perimä_nivelreuma_alttius_periytyvyys_tukisukka_testaa_tietosi
@Tukisukka/Piia

Lue myös:

Reumaliitto.fi: Huhuja ja totuuksia nivelreumasta