Sukuvika, kun suksi ei luista -faktaa ja tarinaa reuman periytyvyydestä

Löysin aiemmin tänä vuonna sukutilamme lipaston laatikosta kirjeitä isoisovanhempieni ajalta. Lävitseni tulvahti hämmennys mutta myös outo ymmärryksen tunne, kun yhdestä kirjeestä selvisi, että reumatismi vaivasi myös isoisoisääni. 1900-luvun alussa!

Sairauden olemassaolo suvussa on hahmottunut itselleni jo varhain. Sekä isän että äidin puolella sukua on nivelreumaa, ja muistan jo teini-iässä ajatelleeni, että sairastumiseni tällä geeniperimällä on kaltaistani huonoa tuuria. Nivelreuma on yleisempää Pohjoismaissa, yleisempää naisilla ja yleisempää tietyssä ikäluokassa. Mitä muuta asiasta tiedetään, onko suvuttaisessa kertymisessä lopulta mitään ihmeellistä? Tutkitaampa.

Huono mäihä geenilotossa?

Nivelreuma ei ole periytyvä tauti, mutta alttius periytyy lievästi, kerrotaan Reumaliiton sivuilla. Jos sairaus olisi suoraan periytyvä, se tarkoittaisi, että jokainen reumaa sairastava vanhempi saisi aina reumaa sairastavan tai siihen sairastuvan lapsen. Näinhän ei ole, ja alttius tarkoittaakin herkkyyttä jollekin, kohonnutta riskiä. Sairauden puhkeaminen vaatii siis alttiuden ja ulkoisen riskitekijän, jopa useamman. Omalla kohdallani pyörällä kaatuminen, polven tulehtuminen ja näiden aikaansaama ilmeinen stressireaktio elimistölle ehkä kiihdyttivät perintötekijöissäni muhinutta alttiutta. Pahan tällin saanut polvi ei rauhoittunutkaan, ja sain lastenreuma-diagnoosin. Saattaa olla, että mikäli en olisi kaatunut tuolloin, jokin muu ulkoinen tekijä olisi laukaissut sairauden myöhemmässä elämänvaiheessa.

geenilotto_reuma_periytyvyys_tukisukka
kuva: @Tukisukka / Piia

Naissukupuolen yliedustus nivelreumaan sairastuneista on synnyttänyt päätelmiä hormonaalisten tekijöiden vaikutuksesta (erikoislääkäri Oili Kaipiainen-Seppänen, Duodecim 2004;120:283-7). Riskitekijöistä tunnetuin on tupakka, mutta selityksiä on haettu myös muista ympäristövaikuttimista. Reuma on monitekijäinen sairaus, ja vanhemmilta perityt geenimme sekä ympäristö jossa elämme ovat kuin yhteen nivoutuva alusta. Sen päällä eläessämme saamme joko sairastumista kiihdyttävää tai heikentävää vaikutusta.

Lyhyt info periytyvyydestä

Perinnöllisyys yksinkertaisimmillaan tarkoittaa, että olemme isiemme ja äitiemme summa. Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista toinen on peritty isältä, toinen äidiltä. Kromosomeissa sijaitsevat geenit eli perintötekijät, ja ne ilmentyvät ominaisuuksina jotka saamme. Jotkin geenit voivat periytyä joko dominoivasti tai väistyvästi eli resessiivisesti. Yksilö voi myös kantaa ja periyttää jotain tiettyä ominaisuutta, vaikka se ei hänellä itsellään ilmene. On myös tärkeää huomioida, että vanhempamme niin ikään ovat 50/50 suhteessa omien vanhempiensa summia, ja näin sukujen ominaisuudet kantautuvat jälkipolville, jopa sukupolvien yli.

Tutkija Jami Mandelin kertoo Reuma-lehden numerossa 2/2013 reumasairauksiin liittyvästä genetiikasta olevan jo paljon tutkimustietoa (artikkeli on luettavissa myös netistä). Mm. nivelreumaatikoilla tiedetään olevan tiettyjen kromosomi 6:ssa sijaitsevien geenien yliedustusta. Sairauden syntyyn ei vaikuta määritelty, tietty geenivirhe.

Mummojeni summa?

Isoisoisälläni oli vanhojen kirjeiden perusteella mahdollisesti reuma, joka periytyi hänen viidestä lapsestaan yhdelle, minun mummolleni. Hänen lapsensa eli isäni ei vielä tänäkään päivänä, pian 65-vuotiaana, ole sairastunut, mutta minä olen. Reuma näyttäisi siis ikään kuin hypänneen isäni yli, eli olen mahdollisesti perinyt alttiuden hänen geeniensä kautta mummoltani. Äitini on myös terve, mutta hänenkin kauttaan reumaa ilmenee suvussa. Toinen mummo sai reumadiagnoosin vanhemmalla iällä. Voin siis veikata saaneeni alttiuden sairastua molemmilta puolilta, sukupolven yli. Olen ainoa lapsi, mutta mikäli minulla olisi sisarus, hän olisi hyvällä onnella saattanut periä ne geenit, jotka eivät ilmennä reuma-alttiutta.

suvuttainen_kertyminen_periytyvyys_reuma_nivelreuma_faktaa_tarina_tukisukka

Tutkimus lastenreuman periytyvyydestä

Lastenreumatologi Hanna Säilä Helsingin yliopistosta on tutkinut vuoden 2010 väitöskirjassaan lastenreuman suvuittaista kertymistä ja ilmentymistä sisaruspareilla.  Mielenkiintoinen seikka osoittautui identtisten kaksosten sekä muiden sisarusten vertailussa; tutkimusaineiston pohjalta identtisen kaksosen riski sairastua lastenreumaan oli 250-kertainen, mikäli toisella oli kyseinen sairaus. Muiden sisarusten kohdalla riski arvioitiin noin 15-20-kertaiseksi. Säilä tuo tutkimuksessaan esiin  myös lastenreumaa sairastavien lasten vanhempien odotettua suuremman kroonisten, tulehduksellisten reumasairauksien määrän.  Väitöskirja on luettavissa täällä.

Vaikka vanhan sanonnan mukaisesti ”tieto lisää tuskaa”, on tieto tässä asiassa päinvastoin suureksi hyödyksi. Terveydestään on tärkeää pitää aina huolta, mutta erityisesti reumasairauksien suvuttaisen kertymän perusteella voi tehdä johtopäätöksen, että elintavoilla saattaa olla käänteentekevä merkitys yksilön kohdalla. Perheenjäsenten kannustus hyviin elintapoihin myös kannattaa. Joskus sairaus puhkeaa tästä huolimatta, mutta tällöinkin sairauden ilmaantuvuuden ja luonteen ymmärtäminen on ainoastaan etu. Know your enemy.

1 Comment

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google+ photo

Olet kommentoimassa Google+ -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s